PATOLOGIE ENDOCRINE

Il sistema endocrino è formato da ghiandole che producono sostanze (gli ormoni) che agiscono a distanza su organi specifici e che sono fondamentali per il corretto sviluppo e mantenimento del nostro organismo.
Le principali ghiandole sono l’ipotalamo e l’ipofisi nel cervello, la tiroide, le paratiroidi, le ghiandole surrenaliche, il pancreas, le ovaie ed i testicoli. Recentemente si è scoperto che anche l’intestino e l’osso contengono cellule che producono ormoni importanti.

Le alterazioni nella sintesi degli ormoni, nel loro metabolismo e nella sensibilità degli organi bersaglio porta inevitabilmente a patologie importanti, che hanno un effetto sull’intera vita del paziente.

Alcune di queste patologie sono piuttosto diffuse e ben conosciute:

  • le alterazioni del pancreas portano allo sviluppo del diabete;
  • il malfunzionamento della ghiandola tiroide è responsabile dell’ipotiroidismo e dell’ipertiroidismo;
  • la mancanza dell’ormone della crescita è causa del mancato accrescimento durante l’adolescenza.

Accanto a queste patologie, ve ne sono numerose altre che affliggono poche persone, e che pertanto vengono definite rare.

I difetti possono interessare tutte le ghiandole endocrine, e la loro severità è estremamente variabile (da forme letali nell’infanzia, a forme molto sfumate).

Spesso sono patologie genetiche, e quindi trasmissibili di generazione in generazione.

Cos’è l’Iperplasia Surrenale Congenita e come si manifesta?

L’Iperplasia Surrenale Congenita è un complesso di disturbi genetici che influenzano le ghiandole surrenali. Questi disturbi sono caratterizzati da una produzione insufficiente di cortisolo e aldosterone, due ormoni vitali derivati dal colesterolo. Le anomalie genetiche nelle vie biosintetiche degli ormoni causano un accumulo di precursori, che possono deviare verso la produzione di androgeni. Tale condizione, la più comune delle quali è causata dal deficit dell’enzima 21-idrossilasi, ha una prevalenza di 1 su 14.000 nascite.

Trasmissione e diagnosi dell’Iperplasia Surrenale Congenita

La trasmissione dell’Iperplasia Surrenale Congenita avviene con modalità autosomica recessiva, il che significa che il disturbo si manifesta quando il neonato eredita il gene mutato da entrambi i genitori. La diagnosi precoce, spesso effettuata attraverso lo screening neonatale, è fondamentale per un trattamento efficace.

Opzioni di trattamento per l’Iperplasia Surrenale Congenita

Il trattamento principale dell’Iperplasia Surrenale Congenita include la terapia sostitutiva con corticosteroidi per compensare la carenza di cortisolo. In alcuni casi, è necessario anche l’uso di mineralcorticoidi per correggere le anomalie degli elettroliti. L’intervento chirurgico può essere richiesto per correggere anomalie genitali nelle femmine affette dalla forma più severa della malattia.

Cos’è l’Iperplasia Surrenale Congenita e come si manifesta?

L’Iperplasia Surrenale Congenita è un complesso di disturbi genetici che influenzano le ghiandole surrenali. Questi disturbi sono caratterizzati da una produzione insufficiente di cortisolo e aldosterone, due ormoni vitali derivati dal colesterolo. Le anomalie genetiche nelle vie biosintetiche degli ormoni causano un accumulo di precursori, che possono deviare verso la produzione di androgeni. Tale condizione, la più comune delle quali è causata dal deficit dell’enzima 21-idrossilasi, ha una prevalenza di 1 su 14.000 nascite.

Trasmissione e diagnosi dell’Iperplasia Surrenale Congenita

La trasmissione dell’Iperplasia Surrenale Congenita avviene con modalità autosomica recessiva, il che significa che il disturbo si manifesta quando il neonato eredita il gene mutato da entrambi i genitori. La diagnosi precoce, spesso effettuata attraverso lo screening neonatale, è fondamentale per un trattamento efficace.

Opzioni di trattamento per l’Iperplasia Surrenale Congenita

Il trattamento principale dell’Iperplasia Surrenale Congenita include la terapia sostitutiva con corticosteroidi per compensare la carenza di cortisolo. In alcuni casi, è necessario anche l’uso di mineralcorticoidi per correggere le anomalie degli elettroliti. L’intervento chirurgico può essere richiesto per correggere anomalie genitali nelle femmine affette dalla forma più severa della malattia.