Siamo felici di presentarvi il primo progetto finanziato dalla nostra Onlus e dedicato al rachitismo ipofosforemico ereditario.

Possiamo finalmente condividere con voi la notizia che AISPER è riuscita, grazie alla generosità dei suoi donatori, a finanziare il suo primo progetto di Ricerca da titolo:
Messa a punto di un metodo diagnostico preciso ed affidabile per la caratterizzazione molecolare di rachitismo ipofosforemico ereditario“.

Il progetto – che ha un costo totale di circa €18.000,00 per materiale di consumo, reagenti per analisi molecolari, uso della strumentazione, e costi di personale – sarà  eseguito dalla dottoressa Katia Maruca presso il Laboratorio di Endocrinologia Infantile, che afferisce alla U.O. di Pediatria Ospedale San Raffaele, Milano.
L’unità di Endocrinologia Infantile dispone infatti di un laboratorio attrezzato per il progetto, con presenza di una cappa chimica, due termociclatori per l’amplificazione del DNA, centrifughe e ultracentrifughe, apparati per gel elettroforesi, freezer (-30°C e -80°C) e frigoriferi per lo stoccaggio dei campioni.

Il rachitismo ipofosforemico ereditario

La parola rachitismo ancora oggi è comunemente associata a una specifica patologia scheletrica dovuta ad una carenza di vitamina D.
Sebbene questa sia la forma più frequente di rachitismo nel mondo, esistono forme differenti, non provocate da deficit di vitamina D. Tra queste, ve ne sono alcune che traggono origine dalla carenza di fosforo, un elemento essenziale per l’integrità dello scheletro, della funzione cerebrale, muscolare e cellulare.

La mancanza cronica di fosforo si manifesta con vari segni e sintomi, quali una perdita di rigidità delle ossa (rachitismo) che si incurvano negli arti inferiori, mancata crescita, perdita di forza muscolare, dolori muscolari, fratture, problemi dentari. Le ipofosforemie sono un gruppo di patologie rare, in genere provocate da una perdita renale di questo importante elemento. Molte di queste forme sono ereditarie, e i geni coinvolti sono numerosi. Nonostante nuovi ed interessanti mezzi diagnostici di laboratorio e nuove terapie estremamente efficaci, il gruppo di patologie che comportano bassi livelli circolanti di fosforo è ancora poco conosciuto dalla classe medica e quindi sottodiagnosticato.

La diagnosi di rachitismo ipofosforemico si basa sia su dati clinici e biochimici, sia riguardanti la storia famigliare di rachitismo, sia radiologici.
L’analisi molecolare del gene PHEX rappresenta il primo passo per l’identificazione dei diversi tipi di malattia. Variazioni a carico di questo gene sono infatti responsabili di più del 70-80% dei casi di rachitismo ipofosforemico ereditario (XLH).
Non tutte le varianti responsabili di questa patologia sono identificabili facilmente. Nel 20% dei casi esse sfuggono alle indagini molecolari. Per riuscire a trovare tali mutazioni occorre eseguire delle indagini particolari.

Scopo dello studio

Lo scopo del progetto è quello di mettere a punto un sistema diagnostico che contempli la MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) per la diagnosi di XLH, che possa essere al contempo accurato e rapido. A tal proposito, verranno valutati diversi sistemi già presenti in commercio e utilizzati come base di partenza per disegnare un nuovo schema, che garantisca la accuratezza diagnostica insieme a una velocizzazione del processo.

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