Il  18 gennaio 2020 si è svolto a Milano il convegno “Nuovo approccio diagnostico e terapeutico delle ipofosforemia: dosaggio di FGF23 e terapie innovative“.

L’evento ha visto la partecipazione di circa un centinaio di operatori sanitari provenienti da tutta Italia. È stato un importante momento di approfondimento su di un gruppo di patologie endocrine rare, a cui ha contribuito in qualità di relatore il nostro Vicepresidente, il Dott. Stefano Mora con il talk “Aspetti genetici nella diagnostica delle ipofosforemie“.

Le ipofosforemie sono un gruppo di patologie rare, caratterizzate da basse concentrazioni di fosforo nel sangue. In genere sono provocate da una perdita renale di questo importante elemento.
La mancanza cronica di fosforo si manifesta con vari segni e sintomi, quali una perdita di rigidità delle ossa (rachitismo) che si incurvano negli arti inferiori, una mancata crescita staturale, perdita di forza muscolare, dolori muscolari, fratture, problemi dentari.
Nonostante nuovi e interessanti mezzi diagnostici di laboratorio e nuove terapie estremamente efficaci, il gruppo di patologie che comportano bassi livelli circolanti di fosforo è ancora poco conosciuto dalla classe medica e quindi sotto diagnosticato.

Il convegno ha puntualizzato con estrema chiarezza i segni clinici e radiologici che caratterizzano le forme di ipofosforemia. Si è poi parlato diffusamente della diagnosi genetica delle forme ereditarie. Le difficoltà della messa a punto e dell’utilizzo del dosaggio dell’ormone specifico è stata ampiamente discussa, così come sono stati ben illustrati i nuovi farmaci disponibili per la più diffusa forma di ipofosfatemia.

La costante attenzione di alcuni medici clinici a queste patologie e la dedizione dei ricercatori sta portando all’avvento di una nuova era nella storia di questo gruppo di patologie, che, essendo rare, non avevano fino ad ora ricevuto sufficiente attenzione.

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