Il sistema endocrino è formato da ghiandole che producono sostanze (gli ormoni) che agiscono a distanza su organi specifici e che sono fondamentali per il corretto sviluppo e mantenimento del nostro organismo.
Le principali ghiandole sono l’ipotalamo e l’ipofisi nel cervello, la tiroide, le paratiroidi, le ghiandole surrenaliche, il pancreas, le ovaie ed i testicoli. Recentemente si è scoperto che anche l’intestino e l’osso contengono cellule che producono ormoni importanti.
Le alterazioni nella sintesi degli ormoni, nel loro metabolismo e nella sensibilità degli organi bersaglio porta inevitabilmente a patologie importanti, che hanno un effetto sull’intera vita del paziente.
Alcune di queste patologie sono piuttosto diffuse e ben conosciute:
- le alterazioni del pancreas portano allo sviluppo del diabete;
- il malfunzionamento della ghiandola tiroide è responsabile dell’ipotiroidismo e dell’ipertiroidismo;
- la mancanza dell’ormone della crescita è causa del mancato accrescimento durante l’adolescenza.
Accanto a queste patologie, ve ne sono numerose altre che affliggono poche persone, e che pertanto vengono definite rare.
I difetti possono interessare tutte le ghiandole endocrine, e la loro severità è estremamente variabile (da forme letali nell’infanzia, a forme molto sfumate).
Spesso sono patologie genetiche, e quindi trasmissibili di generazione in generazione.
