
Più una patologia è rara, meno si conosce della sua evoluzione (storia naturale).
Questa lacuna limita molto le possibilità terapeutiche e di prevenzione. Per questo motivo, sono necessari studi volti alla raccolta di dati clinici che illustrino la storia naturale. Questo obiettivo si raggiunge tramite la creazione di specifici registri di malattia, che hanno come fine proprio l’analisi dei dati clinici. Quando le conoscenze sono sufficienti, è possibile individuare dei possibili obiettivi per una terapia mirata.
Trovata una cura, l’aspetto che diventa importante è il monitoraggio della sua efficacia e di possibili effetti collaterali. Ridurre tali effetti o addirittura prevenirli: è un aspetto essenziale per la qualità di vita dei pazienti.
Tutti gli aspetti descritti in precedenza richiedono competenze specifiche, personale qualificato, e attrezzatura adeguate. Tutto ciò ha un costo elevato, sia in termini di risorse umane, sia di risorse economiche.
AISPER vuole contribuire a aumentare la consapevolezza della necessità di una ricerca mirata e a sostenerne progetti importanti.
Questo avviene con la raccolta di fondi da destinare alla ricerca nell’ambito delle patologie endocrino- logiche rare e al sostegno a iniziative di aggiornamento e di diffusione dei risultati.
Progetti Patologie Endocrine Rare
AISPER intende inizialmente fornire supporto a diversi progetti su alcune patologie endocrine rare già in corso:
- il “Progetto SAG”, che si occupa dello studio delle complicanze della Sindrome Adrenogenitale dovute alla terapia che i pazienti devono assumere dalla nascita e per tutta la vita;
- il “Progetto Diagnosi e terapia del rachitismo ipofosforemico”, patologia genetica rara ancora oggi orfana di terapia specifica;
- il “Progetto Terapia mirata per l’Ipocalcemia Autosomica Dominante”, malattia endocrina che comporta alterazioni importanti del metabolismo del calcio.
Il supporto che vorrete riservarci andrà in modo esclusivo a sostenere tali obiettivi e contribuirà al sostegno del “Diritto alla buona qualità di vita” dei piccoli pazienti e delle loro famiglie che con grande dedizione affrontano quotidianamente il difficile percorso.
Ultime news dalla ricerca
Siamo felici di presentarvi il primo progetto finanziato dalla nostra Onlus e dedicato al rachitismo ipofosforemico ereditario. Il 18 gennaio 2020 si è svolto a Milano il convegno “Nuovo approccio diagnostico e terapeutico delle ipofosforemia: dosaggio di FGF23 e terapie innovative“. L’evento ha visto la partecipazione di… Dal 21 al 23 novembre parteciperemo al XXII Congresso Nazionale SIEDP (Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica) 2019, il cui obiettivo è quello di trasmettere le conoscenze necessarie e…
Rachitismo ipofosforemico ereditario: 1° progetto finanziato
18 gennaio 2020 – Nuovo approccio diagnostico e terapeutico delle ipofosforemie
XXII Congresso Nazionale SIEDP 2019