Il nostro Consiglio Direttivo

 

Eufemia Dinardo
Presidente
Dott. Stefano Mora
Vice Presidente/Tesoriere
Dott.ssa Marianna Stancampiano
Consigliere
Scilla Aiolfi
Consigliere
Dott. Dario Dinardo
Consigliere

News ed eventi
News dall'associazioneIl 28 febbraio è il giorno dedicato alle malattie rare per ricordare che, se pur rare, queste malattie affliggono molte persone, e che è sempre più necessaria un’attenzione particolare per poter progredire nella conoscenza e nel trattamento. Proponiamo due siti in cui si possono reperire delle informazioni interessanti, sia sulla giornata, sia sulle patologie endocrine rare: Rarediseaseday.org, sito ufficiale della Giornata delle Malattie Rare; Endo-ERN, sito ufficiale del network europeo sulle malattie rare. In particolare, il gruppo Endo-ERN ha prodotto un numero monografico della rivista Endocrine Connection, in cui si affrontano problemi generali alle patologie endocrine rare.   [...]
Eventi di beneficenzaIN OCCASIONE DELLA GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE Lunedì 28 febbraio 2022 ore 21:00 Teatro Manzoni (Via Manzoni, 42 – Milano) “Siamo rimasti in tre” Con Francesca Nunzi, Marco Simeoli, Marco Cavallaro Parte dell’incasso sarà devoluto a sostegno dei progetti di AISPER Onlus   Per info: NUOVOSTUDIO3 Srl Tel. 393 8038708 [...]
News dall'associazionePer aiutare i pazienti e le famiglie che affrontano le difficoltà di una patologia endocrina rara, puoi scendere al nostro fianco e diventare un nostro associato. Contribuirai a far crescere la nostra Associazione, ma anche i nostri progetti. Parteciperai alle nostre assemblee e alle nostre attività sociali, portando la tua esperienza e il tuo entusiasmo. La tessera associativa ha un costo di 25€ e valore annuale. Se vuoi ulteriori informazioni o vuoi associarti, mandaci un’email a info@aisper.org e ti ricontatteremo! [...]
News dall'associazioneNel mese di marzo è stato pubblicato un nuovo numero della rivista scientifica Endocrine, totalmente dedicato alle Malattie endocrine rare. Sul sito, potrete trovare alcuni articoli scientifici in inglese quelli del network Endo-ERN, e delle società scientifiche European Society of Endocrinology (ESE) e  European Society of Paediatric Endocrinology (ESPE). Per leggerli, potete andare sul sito della Springer. [...]
News dall'associazioneSiamo felici di presentarvi il primo progetto finanziato dalla nostra Onlus e dedicato al rachitismo ipofosforemico ereditario. Possiamo finalmente condividere con voi la notizia che AISPER è riuscita, grazie alla generosità dei suoi donatori, a finanziare il suo primo progetto di Ricerca da titolo: “Messa a punto di un metodo diagnostico preciso ed affidabile per la caratterizzazione molecolare di rachitismo ipofosforemico ereditario“. Il progetto – che ha un costo totale di circa €18.000,00 per materiale di consumo, reagenti per analisi molecolari, uso della strumentazione, e costi di personale – sarà  eseguito dalla dottoressa Katia Maruca presso il Laboratorio di Endocrinologia Infantile, che afferisce alla U.O. di Pediatria Ospedale San Raffaele, Milano. L’unità di Endocrinologia Infantile dispone infatti di un laboratorio attrezzato per il progetto, con presenza di una cappa chimica, due termociclatori per l’amplificazione del DNA, centrifughe e ultracentrifughe, apparati per gel elettroforesi, freezer (-30°C e -80°C) e frigoriferi per lo stoccaggio dei campioni. Il rachitismo ipofosforemico ereditario La parola rachitismo ancora oggi è comunemente associata a una specifica patologia scheletrica dovuta ad una carenza di vitamina D. Sebbene questa sia la forma più frequente di rachitismo nel mondo, esistono forme differenti, non provocate da deficit di vitamina D. Tra queste, ve ne sono alcune che traggono origine dalla carenza di fosforo, un elemento essenziale per l’integrità dello scheletro, della funzione cerebrale, muscolare e cellulare. La mancanza cronica di fosforo si manifesta con vari segni e sintomi, quali una perdita di rigidità delle ossa (rachitismo) che si incurvano negli arti inferiori, mancata crescita, perdita di forza muscolare, dolori muscolari, fratture, problemi dentari. Le ipofosforemie sono un gruppo di patologie rare, in genere provocate da una perdita renale di questo importante elemento. Molte di queste forme sono ereditarie, e i geni coinvolti sono numerosi. Nonostante nuovi ed interessanti mezzi diagnostici di laboratorio e nuove terapie estremamente efficaci, il gruppo di patologie che comportano bassi livelli circolanti di fosforo è ancora poco conosciuto dalla classe medica e quindi sottodiagnosticato. La diagnosi di rachitismo ipofosforemico si basa sia su dati clinici e biochimici, sia riguardanti la storia famigliare di rachitismo, sia radiologici. L’analisi molecolare del gene PHEX rappresenta il primo passo per l’identificazione dei diversi tipi di malattia. Variazioni a carico di questo gene sono infatti responsabili di più del 70-80% dei casi di rachitismo ipofosforemico ereditario (XLH). Non tutte le varianti responsabili di questa patologia sono identificabili facilmente. Nel 20% dei casi esse sfuggono alle indagini molecolari. Per riuscire a trovare tali mutazioni occorre eseguire delle indagini particolari. Scopo dello studio Lo scopo del progetto è quello di mettere a punto un sistema diagnostico che contempli la MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) per la diagnosi di XLH, che possa essere al contempo accurato e rapido. A tal proposito, verranno valutati diversi sistemi già presenti in commercio e utilizzati come base di partenza per disegnare un nuovo schema, che garantisca la accuratezza diagnostica insieme a una velocizzazione del processo. [...]
Eventi di beneficenzaNonostante il primo lockdown e la seconda ondata, siamo riusciti il 27 settembre a seguire i nostri amici appassionati del Golf Green Club di Lainate. Ringraziamo gli sponsor e tutti gli sportivi che hanno preso parte al circuito “Lo swing ama la Ricerca“. Speriamo di poter rivedervi presto in altri circuiti! [...]