Il nostro Consiglio Direttivo Eufemia DinardoPresidenteDott. Stefano MoraVice Presidente/TesoriereDott.ssa Marianna StancampianoConsigliereScilla AiolfiConsigliereDott. Dario DinardoConsigliere News ed eventi28 febbraio 2022 – “Siamo rimasti in tre”Eventi di beneficenzaIN OCCASIONE DELLA GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE Lunedì 28 febbraio 2022 ore 21:00 Teatro Manzoni (Via Manzoni, 42 – Milano) “Siamo rimasti in tre” Con Francesca Nunzi, Marco Simeoli, Marco Cavallaro Parte dell’incasso sarà devoluto a sostegno dei progetti di AISPER Onlus Per info: NUOVOSTUDIO3 Srl Tel. 393 8038708... Diventa un nostro Associato!News dall'associazionePer aiutare i pazienti e le famiglie che affrontano le difficoltà di una patologia endocrina rara, puoi scendere al nostro fianco e diventare un nostro associato. Contribuirai a far crescere la nostra Associazione, ma anche i nostri progetti. Parteciperai alle nostre assemblee e alle nostre attività sociali, portando la tua esperienza e il tuo entusiasmo. La tessera associativa ha un costo di 25€ e valore annuale. Se vuoi ulteriori informazioni o vuoi associarti, mandaci un’email a info@aisper.org e ti ricontatteremo!... Endocrine: numero speciale Malattie endocrine rareNews dall'associazioneNel mese di marzo è stato pubblicato un nuovo numero della rivista scientifica Endocrine, totalmente dedicato alle Malattie endocrine rare. Sul sito, potrete trovare alcuni articoli scientifici in inglese quelli del network Endo-ERN, e delle società scientifiche European Society of Endocrinology (ESE) e European Society of Paediatric Endocrinology (ESPE). Per leggerli, potete andare sul sito della Springer.... Rachitismo ipofosforemico ereditario: 1° progetto finanziatoNews dall'associazioneSiamo felici di presentarvi il primo progetto finanziato dalla nostra Onlus e dedicato al rachitismo ipofosforemico ereditario. Possiamo finalmente condividere con voi la notizia che AISPER è riuscita, grazie alla generosità dei suoi donatori, a finanziare il suo primo progetto di Ricerca da titolo: “Messa a punto di un metodo diagnostico preciso ed affidabile per la caratterizzazione molecolare di rachitismo ipofosforemico ereditario“. Il progetto – che ha un costo totale di circa €18.000,00 per materiale di consumo, reagenti per analisi molecolari, uso della strumentazione, e costi di personale – sarà eseguito dalla dottoressa Katia Maruca presso il Laboratorio di Endocrinologia Infantile, che afferisce alla U.O. di Pediatria Ospedale San Raffaele, Milano. L’unità di Endocrinologia Infantile dispone infatti di un laboratorio attrezzato per il progetto, con presenza di una cappa chimica, due termociclatori per l’amplificazione del DNA, centrifughe e ultracentrifughe, apparati per gel elettroforesi, freezer (-30°C e -80°C) e frigoriferi per lo stoccaggio dei campioni. Il rachitismo ipofosforemico ereditario La parola rachitismo ancora oggi è comunemente associata a una specifica patologia scheletrica dovuta ad una carenza di vitamina D. Sebbene questa sia la forma più frequente di rachitismo nel mondo, esistono forme differenti, non provocate da deficit di vitamina D. Tra queste, ve ne sono alcune che traggono origine dalla carenza di fosforo, un elemento essenziale per l’integrità dello scheletro, della funzione cerebrale, muscolare e cellulare. La mancanza cronica di fosforo si manifesta con vari segni e sintomi, quali una perdita di rigidità delle ossa (rachitismo) che si incurvano negli arti inferiori, mancata crescita, perdita di forza muscolare, dolori muscolari, fratture, problemi dentari. Le ipofosforemie sono un gruppo di patologie rare, in genere provocate da una perdita renale di questo importante elemento. Molte di queste forme sono ereditarie, e i geni coinvolti sono numerosi. Nonostante nuovi ed interessanti mezzi diagnostici di laboratorio e nuove terapie estremamente efficaci, il gruppo di patologie che comportano bassi livelli circolanti di fosforo è ancora poco conosciuto dalla classe medica e quindi sottodiagnosticato. La diagnosi di rachitismo ipofosforemico si basa sia su dati clinici e biochimici, sia riguardanti la storia famigliare di rachitismo, sia radiologici. L’analisi molecolare del gene PHEX rappresenta il primo passo per l’identificazione dei diversi tipi di malattia. Variazioni a carico di questo gene sono infatti responsabili di più del 70-80% dei casi di rachitismo ipofosforemico ereditario (XLH). Non tutte le varianti responsabili di questa patologia sono identificabili facilmente. Nel 20% dei casi esse sfuggono alle indagini molecolari. Per riuscire a trovare tali mutazioni occorre eseguire delle indagini particolari. Scopo dello studio Lo scopo del progetto è quello di mettere a punto un sistema diagnostico che contempli la MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) per la diagnosi di XLH, che possa essere al contempo accurato e rapido. A tal proposito, verranno valutati diversi sistemi già presenti in commercio e utilizzati come base di partenza per disegnare un nuovo schema, che garantisca la accuratezza diagnostica insieme a una velocizzazione del processo.... “Lo swing ama la Ricerca” – Golf Green ClubEventi di beneficenzaNonostante il primo lockdown e la seconda ondata, siamo riusciti il 27 settembre a seguire i nostri amici appassionati del Golf Green Club di Lainate. Ringraziamo gli sponsor e tutti gli sportivi che hanno preso parte al circuito “Lo swing ama la Ricerca“. Speriamo di poter rivedervi presto in altri circuiti!... Appello AISPER: il diritto alla salute va tutelato sempreNews dall'associazioneL’emergenza Covid-19 ha messo in ginocchio un intero Paese sia a livello sanitario-assistenziale sia economico-produttivo che psico-sociale. In questo mese, tantissimi medici, infermieri, volontari hanno messo al servizio degli ammalati, ma lo fanno sempre, la propria vita e la propria professionalità per sconfiggere questo terribile e subdolo male, il Coronavirus, perché il “diritto alla salute” va tutelato sempre. E va tutelato ancor di più quando si è più deboli perché è dentro la difficoltà che deve esserci lo Stato pronto a difendere e a sconfiggere il male che soffoca tanti uomini, donne, bambini. È un periodo particolarmente delicato nel quale, giustamente, viene posta una speciale attenzione all’impatto dell’emergenza sanitaria in corso e sappiamo che, pur guardando il futuro con estremo ottimismo, tutto il Paese sarà costretto a continuare a fare grandi sacrifici per uscire fuori da questa pandemia ma ci sono malattie rare che non possono aspettare, ci sono malattie rarissime che hanno bisogno di quella continuità medica e di ricerca che non può essere fermata né dimenticata. L’AISPER onlus (Associazione italiana per lo studio delle Patologie Endocrino-Metaboliche Rare), oramai da anni, grazie a medici-ricercatori e ad un team organizzativo che con passione, dedizione e professionalità rivolge la sua attenzione ai settori dell’Endocrinologia pediatrica trattando la diagnosi e la cura di patologie rare o rarissime, sostiene questa stupenda realtà con eventi che educano, favoriscono lo scambio di informazioni ma soprattutto, mandano avanti la ricerca. Una malattia rara è una condizione di eccezionalità che richiede ancor più sostegno da parte delle istituzioni e di una comunità che se unita può donare speranza. Un bambino che nasce con un malattia rara è un bambino con un futuro incerto perché convivere con un qualcosa che non si conosce bene, per il quale non c’è ancora una cura risolutiva è causa di una vita limitata o di una condizione cronica associata a disabilità più o meno grave. Una società civile, una società che si definisce “avanzata” deve essere in grado di prendersi cura di queste persone perché ogni esistenza conta indipendentemente dalla rarità della patologia che l’ha colpita. AISPER chiede questo ai suoi donatori, all’Italia, al Governo di continuare a garantire la ricerca, a sostenere i preziosi ricercatori che del loro costante e scrupoloso studio, hanno fatto un personale “imperativo morale” per superare quelle logiche incomprensibili per le quali le malattie rare non sono prioritarie nell’agenda sanitaria rispetto alle patologie più diffuse. “L’emergenza Coronavirus ha, inevitabilmente fermato, le manifestazioni culturali che, da anni, svolgiamo come associazione e, in questo difficile e traumatico periodo, siamo a fianco di tutti gli ammalati e del Sistema sanitario italiano ma non possiamo dimenticare chi, quotidianamente, lotta per sopravvivere ad una malattia rara – afferma la Presidente dell’associazione, Eufemia Dinardo – AISPER ha sempre organizzato iniziative volte al potenziamento della ricerca scientifica nell’ambito delle patologie endocrinologiche rare, alla continuità terapeutica ai pazienti e al supporto a chi sta lottando in prima linea ma questa pandemia ha fermato tutte le nostre iniziative. È necessario agire in modo pragmatico per creare un sistema sostenibile che ci permetta di continuare la nostra attività e anche se, c’è tantissimo ancora da fare, la ricerca scientifica pur a piccoli passi, avanza grazie alla solidarietà degli italiani. Credo nel coraggio di ciascuno ad aprire il proprio cuore, ai grandi valori dell’umanità e in quel riscatto del valore della vita che ci aiuterà a superare i timori e le angosce di questo tempo”. AISPER fornisce supporto a diversi progetti, ricordiamo il “Progetto SAG”, che si occupa dello studio delle complicanze della Sindrome Adrenogenitale dovute alla terapia che i pazienti devono assumere dalla nascita e per tutta la vita; il Progetto di ricerca “Messa a punto di un metodo diagnostico preciso ed affidabile per la caratterizzazione molecolare di rachitismo ipofosforemico ereditario”, patologia endocrina rara di origine genetica e molto eterogenea. La diagnosi precoce e lo sviluppo di terapie è, sicuramente, un passo importante per il contrasto di quelle malattie rare per le quali non esiste un sistema unico, una panacea, anche perché ognuna ha i suoi meccanismi. Per questo, la ricerca deve andare avanti nel trovare delle soluzioni per migliorare la vita quotidiana dei pazienti “rari”. È difficile capire cosa potrà essere fatto in concreto quest’anno, ma siamo convinti che ogni iniziativa di ascolto permetterà di apprezzare l’unicità, i sacrifici, la dignità, la forza di una “vita rara” e la necessità di aprire nuove strade e nuovi percorsi per essa. Non possiamo abbassare la guardia perché “ogni vita umana è unica, e se la malattia è rara o rarissima, prima ancora è la vita ad esserlo” (Papa Francesco). Aiutaci a sostenere i piccoli pazienti e le loro famiglie Bonifico Bancario intestato a: ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LO STUDIO DELLE PATOLOGIE ENDOCRINE RARE Onlus BANCO BPM di Milano IBAN: IT83M0503401738000000001644 Causale del bonifico: Donazione Aisper è una onlus ai sensi del D.Lgs 460/97. Pertanto, tutte le donazioni destinate alla nostra Onlus sono fiscalmente detraibili e/o deducibili, sia per le aziende che per le persone fisiche, secondo le disposizioni di legge previste dall’articolo 83 del D.Lgs 117/2017. Per usufruire di queste agevolazioni fiscali, le donazioni devono essere effettuate tramite bollettino postale, bonifico, assegno bancario o circolare, carta di credito o debito, PayPal. Occorre inoltre conservare le ricevute di versamento e presentarle al momento della Dichiarazione dei redditi.... 18 gennaio 2020 – Nuovo approccio diagnostico e terapeutico delle ipofosforemieConvegniIl 18 gennaio 2020 si è svolto a Milano il convegno “Nuovo approccio diagnostico e terapeutico delle ipofosforemia: dosaggio di FGF23 e terapie innovative“. L’evento ha visto la partecipazione di circa un centinaio di operatori sanitari provenienti da tutta Italia. È stato un importante momento di approfondimento su di un gruppo di patologie endocrine rare, a cui ha contribuito in qualità di relatore il nostro Vicepresidente, il Dott. Stefano Mora con il talk “Aspetti genetici nella diagnostica delle ipofosforemie“. Le ipofosforemie sono un gruppo di patologie rare, caratterizzate da basse concentrazioni di fosforo nel sangue. In genere sono provocate da una perdita renale di questo importante elemento. La mancanza cronica di fosforo si manifesta con vari segni e sintomi, quali una perdita di rigidità delle ossa (rachitismo) che si incurvano negli arti inferiori, una mancata crescita staturale, perdita di forza muscolare, dolori muscolari, fratture, problemi dentari. Nonostante nuovi e interessanti mezzi diagnostici di laboratorio e nuove terapie estremamente efficaci, il gruppo di patologie che comportano bassi livelli circolanti di fosforo è ancora poco conosciuto dalla classe medica e quindi sotto diagnosticato. Il convegno ha puntualizzato con estrema chiarezza i segni clinici e radiologici che caratterizzano le forme di ipofosforemia. Si è poi parlato diffusamente della diagnosi genetica delle forme ereditarie. Le difficoltà della messa a punto e dell’utilizzo del dosaggio dell’ormone specifico è stata ampiamente discussa, così come sono stati ben illustrati i nuovi farmaci disponibili per la più diffusa forma di ipofosfatemia. La costante attenzione di alcuni medici clinici a queste patologie e la dedizione dei ricercatori sta portando all’avvento di una nuova era nella storia di questo gruppo di patologie, che, essendo rare, non avevano fino ad ora ricevuto sufficiente attenzione.... “Si ride ancora” – 2 dicembreEventi di beneficenzaLunedì 2 dicembre alle ore 21:00 Teatro Manzoni (Via Manzoni, 42 – Milano) “Si ride ancora” Regia di Marco Cavallaro Parte dell’incasso sarà devoluto a sostegno dei progetti di AISPER Onlus Per info: NUOVOSTUDIO3 Srl Tel. 02.73953537 – E-mail nuovostudio3@libero.it Una straordinaria, divertente, emozionante commedia. “Si ride ancora” narra le vicende di una celebre coppia di comici che dopo 25 anni si rincontra in occasione di uno show televisivo che li vuole commemorare come star. Il tentativo è disastroso perché emergono tutte le nevrosi e le liti dei due che si sono evitati da quando il loro duo era stato sciolto. Da allora, nessuno dei due ha avuto successo mentre l’età avanza portando con sé vuoti di memoriale artrosi e acciacchi vari. Uno non ha mai perdonato l’altro per averlo abbandonato di punto in bianco, dopo 43 anni di successi. E il loro nuovo incontro sarà l’occasione per la vendetta… ... XXII Congresso Nazionale SIEDP 2019CongressiDal 21 al 23 novembre parteciperemo al XXII Congresso Nazionale SIEDP (Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica) 2019, il cui obiettivo è quello di trasmettere le conoscenze necessarie e quanto più aggiornate possibili per poter affrontare e vincere le sfide poste dalle endocrinopatie in età pediatrica, per il bene dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. Il Dott. Stefano Mora, nostro Vice Presidente e Tesoriere, coordinerà il gruppo di studio “Fisiopatologia del metabolismo scheletrico”, parteciperà al Focus “Vitamina D: luci ed ombre”. Il programma completo è consultabile sul sito del congresso. ...
